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E-Quid du Journal de Radiologie du mois de janvier :
Quel est votre diagnostic ?

A Iannessi, S Novellas
Service Imagerie Médicale, Hôpital Archet 2, Nice

Correspondance : A Iannessi
Conflit d’intérêts : Aucun

E-mail : antoineiannessi@gmail.com

Observation
Un jeune homme de 21 ans consulte pour diarrhée chronique. À l’interrogatoire ce patient ne présente aucune douleur abdominale et décrit des selles pâteuses. Dans ses antécédents, on retient des infections à répétition de la sphère ORL durant l’enfance. L’examen physique montre un patient de petite taille et un mauvais état bucco-dentaire. Le bilan biologique objective une neutropénie sanguine et l’examen des selles confirme une stéatorrhée. Une radiographie pulmonaire faite deux mois auparavant est normale. Devant cette insuffisance pancréatique exocrine manifeste, un scanner pancréatique est demandé.
Un scanner multiphasique, sans puis après injection d’iode au temps pancréatique et portal avec reconstructions multiplanaires est réalisé.


Fig. 1 :
a : Coupe axiale après injection de produit de contraste.
b : Coupe axiale après injection de produit de contraste.
c : Coupe coronale oblique après injection de produit de contraste et reformatage multiplanaire.
Quel est votre diagnostic ?
1. Agénésie du pancréas dorsal
2. Muscoviscidose
3. Lipome pancréatique
4. Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
5. Séquelle de pancréatite chronique



Diagnostic
Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBD).
Diagnostic de certitude par une étude cytogénétique pour la mise en évidence de la mutation responsable récemment individualisée.

Commentaires
Le scanner permet d’identifier un remplacement quasi complet de la glande pancréatique par un tissu de densité identique à la graisse péritonéale (Fig. 2a, b, c). La loge pancréatique est toujours présente, comme en témoigne la conservation des rapports anatomiques avec les structures avoisinantes: veine splénique, estomac et duodénum. Le reformatage multiplanaire (Fig. 2c) montre qu’il n’existe aucune zone pancréatique épargnée et permet d’identifier de fines structures arborescentes résiduelles un peu plus denses au sein du pancréas. Celles-ci correspondent aux canaux pancréatiques principaux et secondaires (Fig. 2b). Il n’existe pas de calcifications, de kystes ou de dilatation canalaire. Finalement, il s’agit d’une infiltration diffuse de la glande pancréatique par un tissu graisseux. Ces anomalies s’intègrent dans le syndrome de SBD évoqué préférentiellement à la mucoviscidose chez ce jeune adulte ne présentant aucun antécédent pulmonaire.


Fig. 2 : Coupe axiale après injection de produit de contraste.
a : Le pancréas est le siège d’une infiltration graisseuse diffuse. L’infiltration graisseuse n’épargne pas la tête du pancréas (têtes de flèche).
b : Coupe axiale après injection de produit de contraste : infiltration graisseuse corporéo-caudale du pancréas avec persistance d’une fine structure centrale dense (flèche).Pas de dilatation du canal de Wirsung. Les rapports vasculaires sont conservés (têtes de flèches).
c : Coupe coronale oblique après injection de produit de contraste et reformatage multiplanaire. L’infiltration graisseuse est toto-pancréatique, l’estomac et la veine splénique ont des rapports conservés avec le lit pancréatique (têtes de flèches). Pas de kystes ni de calcifications pancréatiques.

Discussion
Le syndrome de SBD est la seconde cause d’insuffisance pancréatique congénitale après la mucoviscidose dans nos pays développés (1). Il s’agit d’une maladie autosomique récessive décrite pour la première fois par Bodian et Shwachman en 1964, dont le syndrome éponyme associe une insuffisance pancréatique exocrine et médullaire chez l’enfant ou l’adulte jeune (2). Récemment, la découverte du gène SBDS sur le chromosome 7q11 responsable de la maladie lorsqu’il est muté permet le diagnostic cytogénétique de certitude (3). En dehors de l’atteinte pancréatique constante, l’atteinte hématologique d’origine centrale présente chez 80 % des patients est très évocatrice du diagnostic. Elle se traduit essentiellement par une neutropénie avec des épisodes d’infections buccodentaires à répétition pouvant évoluer péjorativement vers l’aplasie chez un quart des patients. Anémie et thrombopénie peu sévère sont également observées. Par ailleurs, un syndrome malformatif avec dysostose métaphysaire (60 %), un retard de croissance et une déformation thoracique en carène doivent être recherchés (4). En imagerie, on constate un remplacement graisseux ou une infiltration graisseuse du pancréas, appelée aussi lipomatose quand elle est complète. Il faut savoir évoquer ce syndrome devant une lipomatose pancréatique diffuse chez un adolescent ou un homme jeune sans symptômes pulmonaires associés. Il existe cependant de nombreuses causes d’infiltration graisseuse du pancréas. Cette anomalie peut être objectivée lors d’un examen échographique en présence d’un pancréas hyperéchogène. Au scanner, la glande pancréatique présente une densité graisseuse inhabituelle de -50UH à -120UH sur les séquences sans injection. À l’IRM, le pancréas, normalement en hypersignal sur les séquences pondérées en T1 et suppression du signal de la graisse, apparaît en hyposignal sur cette même séquence en cas d’infiltration graisseuse (5). L’existence d’une infiltration graisseuse pancréatique peut se voir lors de modifications physiologiques ou au cours de certaines pathologies bénignes ou sévères (Tableau 1).
Quand elle est découverte chez l’adulte jeune, on évoque une cause congénitale (6).
La mucoviscidose et la maladie de SBD sont les deux causes congénitales de lipomatose pancréatique diffuse les plus fréquentes (3). La mucoviscidose est aussi appelée fibrose kystique du pancréas. Dans cette maladie, les anomalies pancréatiques constatées associent un remplacement graisseux et une fibrose pancréatique en proportion variable. De petits kystes et de fines calcifications sont fréquemment observés à la différence du syndrome de SBD (6). Deux tiers des patients présentent un remplacement graisseux diffus souvent associé à une pseudohypertrophie de la glande. Cette anomalie est plus fréquente chez l’adolescent que chez l’enfant. Pour le dernier tiers, une atrophie pancréatique, associée ou non à un remplacement graisseux partiel, est notée. Plus rarement, on décrit une atteinte fibreuse isolée du pancréas (7). Moins d’un patient sur dix ne présente pas d’anomalie morphologique pancréatique (8). Plus rare, mais également responsable d’une lipomatose diffuse avec insuffisance pancréatique exocrine, le syndrome de Johanson Blizzard décrit pour la première fois en 1971 associe une agénésie des cartilages alaires, une anomalie d’implantation capillaire, une imperforation anale et une hyperthyroïdie (6, 9, 10).
Chez l’adulte d’âge moyen ou avancé, la lipomatose sénile est le premier diagnostic à évoquer mais certaines causes acquises doivent être connues. La « lipomatose sénile » est la traduction de la modification histologique la plus fréquemment rencontrée avec l’âge (5). Il s’agit d’un remplacement graisseux, progressif, diffus et homogène du pancréas. Au stade initial, l’atteinte n’est pas complètement homogène en laissant persister des zones saines de glande pancréatique. Ces modifications s’observent classiquement à partir de 50 ans (11). L’involution graisseuse liée à l’âge s’accompagne de petits kystes et d’une augmentation du calibre du canal pancréatique principal mesurant toutefois moins de 3 mm (5)
L’âge n’est pas le seul facteur favorisant de la lipomatose qui se rencontre aussi chez les patients obèses. Dans une étude réalisée sur 1000 patients sains sans antécédent pancréatique, 4 % environ présentaient une infiltration pancréatique par de la graisse et plus des deux tiers de ces patients étaient obèses (5). Fréquemment observée chez les patients en surpoids, le remplacement graisseux n’est pas toujours corrélé avec un diabète car les ilots de Langerhans sont longtemps épargnés. Cependant, une étude récente a montré les effets délétères de ces dépôts de graisse en rapport avec une diminution des fonctions des ilots de Langerhans. Il s’agit d’un facteur favorisant l’apparition du diabète de type 2 chez les personnes obèses (12).
D’autres endocrinopathies peuvent favoriser une infiltration graisseuse pancréatique telle que l’hypercorticisme des maladies de cushing (4).
En cas de pancréatite chronique avérée, l’atrophie pancréatique associée à la chute du signal du parenchyme sur les séquences pondérées en T1 avec annulation du signal de la graisse peut simuler une infiltration graisseuse. La présence d’autres signes : calcifications, faux kystes, dilatation irrégulière du canal pancréatique principal permettent de rétablir le diagnostic. En réalité, il s’agit le plus souvent de graisse péritonéale venant occuper les espaces péri-lobulaires au cours de l’atrophie associée à une chute de signal sur la séquence T1 liée à la fibrose et à la baisse du contenu protéique intracellulaire (13). Par ailleurs, des études sur l’animal après ligature du canal de wirsung ont montré qu’un obstacle sur le canal pancréatique principal entraîne une dégénérescence des acinis remplacés par de la graisse (14). Les remaniements en amont de l’obstacle peuvent correspondre à une pancréatite chronique obstructive associant une atrophie et une fibrose.
En conclusion, l’infiltration graisseuse du pancréas est une modification fréquente avec l’âge. Lorsqu’elle est découverte dans le cadre d’une insuffisance pancréatique chez l’adulte jeune ou l’enfant, il faut savoir évoquer le syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond en l’absence d’argument pour une mucoviscidose.

Références
1. Lacaille F, Mani TM, Brunelle F, et al. Magnetic resonance imaging for diagnosis of Shwachman's syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1996;23:599-03.
2. Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, et al. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr 1964;65:645-63.
3. Nakashima E, Mabuchi A, Makita Y, et al. Novel SBDS mutations caused by gene conversion in Japanese patients with Shwachman-Diamond syndrome. Hum Genet 2004;114:345-8.
4. Guermazi A, Benchai N, Nolen N, et al. Infiltration graisseuse du pancréas dans le cadre d’une mucoviscidose asymptomatique sur le plan pulmonaire. J Radiol 2003;84:409-11.
5. Agostini S, Garçon S, Durieux O, et al. Aspects du pancréas normal. Variantes et malformations. J Radiol 2005;86:719-32.
6. Lambot K, Lougue-Sorgho LC, Gorincour G, et al. Imagerie du pancréas de l’enfant en 2005. J Radiol 2005;86:807-16.
7. King LJ, Scurr ED, Murugan N, et al. Hepatobiliary and pancreatic manifestations of cystic fibrosis: MR imaging appearances. Radiographics 2000;20:767-77.
8. Soyer P, Spelle L, Pelage JP, et al. Cystic fibrosis in adolescents and adults: fatty replacement of the pancreas - CT evaluation and functional correlation. Radiology 1999;210:611-5.
9. Johanson A, Blizzard R. A syndrome of congenital aplasia of alea nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth, and malabsorption. J Pediatr 1971;79:982-7.
10. Manoury V, Nieuwarts S, Ferri J, et al. Lipomatose pancreatique révélatrice d’un syndrome de Johanson-Blizzard. Gastroenterol Clin Biol 1999;23:1099-101.
11. Matsumoto S, Mori H, Miyake H, et al. Uneven fatty replacement of the pancreas: evaluation with CT. Radiology 1995;194:453-8.
12. Tushuizen ME, Bunck MC, Pouwels PJ, et al. Pancreatic fat content and beta-cell function in men with and without type 2 diabetes. Diabetes Care 2007;30:2916-21. Erratum in: Diabetes Care 2008;31:835.
13. Hakimé A, Giraud M, Vullierme M-P, et al. IRM et maladies pancréatiques. J Radiol 2007;88:11-25.
14. Katz DS, Hines J, Math KR, et al. Using CT to reveal fat-containing abnormalities of the pancreas. Am J Roentgenol 1999;172: 393-6.